Consultamos a una médica de Neuquén (una de las pocas que hay), recuerdo que fuimos con la ilusión de que nos diga: " el diagnóstico es equivocado, esta bebé no tiene SD". Queríamos que revise exhaustivamente a nuestra hija y que concluyera en que sus signos físicos no eran determinantes. Estábamos en la plena negación, pero en el fuero más íntimo, sabíamos que había escasas posibilidades de que Alma no tuviera el síndrome.
La consulta con la genetista no resultó como esperábamos, nuestro "querer saber un poco más" se topó nuevamente con una muralla. ¿Por qué cuesta tanto que algunos profesionales brinden información? ¿Subestiman a sus pacientes? ¿Creen que no estamos capacitados para entender? ¿Temen que sea contraproducente un exceso de información?
En conclusión, la genetista confirmó el diagnóstico a través de una rápida revisación y nos dijo que con el cariotipo íbamos a saber si había riesgo de que nuestros otros dos hijos tuvieran más posibilidades que el común de la población de tener descendencia con SD.
Nos fuimos del consultorio con mucha tristeza, con un turno para extraerle sangre a nuestra gordita y con un presupuesto de $ 1.350 para presentar en nuestra obra social.
Llegó el día de la extracción... Alma lloró desconsoladamente, y no paró de dar manotazos y patadas, fue muy difícil sacarle la muestra. Antes de irnos, la secretaria nos dijo que el resultado iba a estar en aproximadamente tres meses.
¡Tres meses! ignorantes creímos que era lo que demoraba el estudio, pensando en que era un proceso que se desarrollaba en ese período de tiempo. Tres meses con esa incertidumbre, con esa duda mentirosa hacia nosotros mismos, con la negación y con la certeza de que nos esperaba un segundo y definitivo golpe, al conocer el resultado del estudio.
Comenzaron a transcurrir los días y mi cuñado Pablo, por intermedio de un amigo genetista, nos conectó con un laboratorio de Buenos Aires que realiza estudios genéticos para el Hospital Italiano. Nos pidieron una muestra de sangre de Alma, guardando ciertas condiciones. Una bioquímica amiga realizó la extracción y la preparación de la muestra y Pablo la llevó en avión a Buenos Aires. Resultado: en menos de 15 días tuvimos el resultado y el costo fue sensiblemente menor $350.
El resultado del cariotipo fue: 47,XX, +21 TRISOMÍA SIMPLE DEL CROMOSOMA 21.
Así se derrumbaron las débiles y escasas esperanzas que teníamos, fue otro día de tragar lágrimas, de nudos en el estómago, de miedo..
A partir de ese momento, terminó la etapa de negación, nuestra hija tenía Síndrome de Down. Teníamos que aceptar su condición y ponernos a trabajar para ayudarla. Pero para hacerlo, necesitábamos saber ¿cómo?, ¿dónde?, ¿cuándo?, ¿con qué?,¿con quién o quiénes?, ¿ para qué?
Hoy, después de seis meses y medio, no tenemos del todo claras las respuestas a estas preguntas. Seguimos en la búsqueda; preguntando; repreguntando; conectándonos con padres; visitando a nuevos pediatras; leyendo libros, documentos y blogs en Internet, etc.
Mientras tanto, cada día que pasa, nuestra beba es nuestra mejor maestra, nos muestra sus posibilidades más que sus límitaciones, sus avances más que sus retrocesos. Alma crece sana y feliz... juega, balbucea, sonríe, llora, toma la teta, come semisólidos maravillosamente bien, se sienta desde los cinco meses, aprendió a voltear, responde a los estímulos con una rapidez asombrosa. Alma tiene Síndrome de Down y junto a ella, vamos a luchar; como papás, como familia para que esta condición genética no "condicione" su vida.
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