viernes, 14 de junio de 2013

Té Verde Esperanza.

La siguiente, es una nota de Prensa de DOWN ESPAÑA sobre los estudios que se están realizando desde hace 5 años, en torno a una sustancia, presente en el té verde (epigalocatequina galato) que podría mejorar la función cognitiva de las personas con Síndrome de Down.

"Un compuesto presente en el té verde podría mejorar la 
memoria y el aprendizaje de las personas con síndrome de 
Down 
• Tras 5 años de investigación con ratones trisómicos y transgénicos y 2 
con personas con síndrome de Down, se constató una importante mejora 
en la plasticidad y regeneración neuronal. 
• Los científicos pretenden ahora confirmar los resultados del estudio piloto 
llevando a cabo una investigación que será pionera a nivel mundial. 
• DOWN ESPAÑA participa en el estudio de investigación que se 
desarrollará a lo largo de 13 meses con una muestra de población de 100 
personas con síndrome de Down. 
• La sustancia -conocida como epigalocatequina galato- tiene una gran 
actividad antioxidante y carece de efectos secundarios. 
(Madrid, 23 de mayo de 2012) – Un grupo de científicos ha descubierto que una 
sustancia presente en el té verde (la epigalocatequina galato, EGCG) podría 
normalizar la función de un gen llamado Dyrk1A, lo que incidiría en una mejora en 
la memoria y aprendizaje de las personas con síndrome de Down. 
El equipo, que forma parte del IMIM (Instituto de Investigación Hospital del Mar) y 
del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, ha realizado una 
investigación a lo largo de 5 años en ratones trisómicos y transgénicos, constatando 
una importante mejora en la plasticidad y regeneración neuronal, decisivas en la 
capacidad de computación del cerebro utilizando EGCG. A diferencia de otros 
tratamientos, el objetivo es potenciar procesos biológicos cruciales para el 
aprendizaje y la memoria. Esto significaría que, de trasladarse estos resultados al 
ser humano, podríamos estar ante un verdadero hallazgo que contribuiría a 
mejorar el potencial intelectual de las personas con síndrome de Down. 
Más de 100 personas con síndrome de Down participarán en el estudio
Este equipo investigador, liderado por la Dr. Mara Dierssen y el Dr. Rafael de la 
Torre, ha contado con la colaboración de la Fundación Catalana Síndrome de Down 
(FCSD) y la Fundación Jérôme Lejeune, y pretende ahora evaluar si los 
resultados obtenidos en ratones pueden ser extrapolados al ser humano para 
lo cual realizarán un estudio a lo largo de 13 meses tomando como muestra una 
población de 100 personas con síndrome de Down. 
Para esta segunda fase investigadora, DOWN ESPAÑA, que participa en dicho 
estudio, ha hecho un llamamiento a familias del área cercana a Barcelona DOWN ESPAÑA: AUTONOMÍA para la vida 
(Cataluña, Aragón y Comunidad Valenciana) para que formen parte de esta 
investigación cuyos resultados pueden ser muy beneficiosos para este colectivo. 
Podrán participar personas con síndrome de Down de 18 a 30 años, con un grado 
de discapacidad moderada, que no tengan ninguna enfermedad mental 
concomitante, ni estén en tratamiento farmacológico o similar que afecte a su 
memoria, atención o aprendizaje. Los participantes serán tratados bien con un 
placebo (cápsula que no contiene ningún principio activo) o con un suplemento 
nutricional que contiene EGCG. 
Aunque el tratamiento tendrá una duración de 13 meses, se completará con un 
periodo de seguimiento posterior de otros 6 meses. Paralelamente, los participantes 
recibirán 3 veces por semana otro tratamiento no farmacológico consistente en 
un programa de estimulación que entrenará la memoria y otras capacidades 
cognitivas con el objetivo de ver cómo evolucionan y si efectivamente se 
produce una mejora en estas áreas. 
A pesar de que se necesitarán años de investigación clínica para confirmar sus 
efectos, el horizonte se presenta esperanzador. Hace dos años, este mismo equipo 
investigador realizó una prueba piloto con un grupo de 30 personas con esta 
discapacidad intelectual de la FCSD (15 fueron tratados con placebo y 15 con 
EGCG presente en el té verde). Los resultados fueron muy positivos por lo que, de 
confirmarse estas conclusiones en el segundo estudio, estaríamos ante uno 
de los hallazgos más relevantes para el colectivo de personas con síndrome 
de Down y sus familias. 
Uno de los aspectos clave de la EGCG es su actividad antioxidante y el hecho 
de carecer de efectos secundarios. Han sido numerosas las investigaciones 
sobre los efectos positivos del té verde pero el valor de este estudio científico es 
que será el primero a nivel mundial que evalúe estos beneficios en las personas con 
Trisomía 21." 

domingo, 9 de junio de 2013

Proteína SNX27.

Descubren la causa bioquímica del efecto del Síndrome de Down sobre la memoria y el aprendizaje.

   Un grupo de científicos de diversas instituciones en Estados Unidos, China y Singapur, ha descubierto que el cromosoma extra heredado en el Síndrome de Down ejerce su efecto negativo sobre la capacidad de aprendizaje y la memoria a través de un mecanismo que conduce a niveles bajos de la proteína SNX27 en el cerebro.
  La producción de SNX27 es frenada por un microARN llamado miR-155, codificado en el cromosoma 21. La copia extra del cromosoma 21 hace que una persona con Síndrome de Down produzca menos proteína SNX27 a causa de la mayor actividad del microARN miR-155, lo que a su vez altera el funcionamiento del cerebro. Los autores del estudio creen que, en el Síndrome de Down, la carencia de SNX27 es culpable, al menos en parte, de los problemas cognitivos y del desarrollo inherentes al síndrome.
   Lo más fascinante de esta investigación es que el equipo de Huaxi Xu y Xin Wang, del Instituto Sanford-Burnham de Investigación Médica, en Estados Unidos, ha determinado que restaurar la SNX27 en ratones con Síndrome de Down mejora la conducta y la función cognitiva.
   Xu y sus colegas han constatado que la SNX27 ayuda a mantener en la superficie celular a los receptores de glutamato de las neuronas. Las neuronas necesitan los receptores de glutamato para poder funcionar correctamente. Con menos SNX27, los ratones investigados tenían menos receptores de glutamato activos y por tanto deficiencias en el aprendizaje y la memoria.
   El equipo corroboró que los niveles de SNX27 son significativamente bajos en los cerebros de personas con el Síndrome de Down.

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Las neuronas de un ratón normal, a la izquierda, son más largas y gruesas que las neuronas de un ratón que carece de SNX27, a la derecha. (Foto: Instituto Sanford-Burnham de Investigación Médica)

   Y no tardó en surgir la gran pregunta: En el caso de que buena parte de los problemas de memoria y aprendizaje asociados al Síndrome de Down se deban a que esas personas tienen demasiado miR-155 o muy poca SNX27, ¿sería posible solucionar esos problemas mediante un reajuste de esos niveles?
   El equipo exploró esta posibilidad. Los científicos usaron un virus no infeccioso como vehículo para introducir proteínas SNX27 humanas nuevas en los cerebros de ratones con Síndrome de Down.
   Los resultados son, por ahora, muy alentadores. En el proceso, lo primero que ocurre es que regresan los receptores de glutamato, luego se repara el déficit de memoria en los ratones con Síndrome de Down, y a partir de aquí mejoran otras funciones cognitivas que dependen de una capacidad suficiente de memoria, y eso se refleja también en la conducta de los animales.
   De todas formas, como siempre sucede con esta clase de tratamientos teóricos y aún en fase de experimentación animal, conviene no dar nada por seguro, y aguardar a los resultados futuros de cada fase sucesiva en esta línea de investigación.

sábado, 8 de junio de 2013

La mirada del otro.

Si me pregunto qué me asusta o me preocupa del hecho de que mi hija tenga Síndrome de Down, lo primero que surge es el temor a la larga lista de enfermedades que puede llegar a padecer y el segundo lugar lo ocupa lo vinculado a la inclusión, a la discriminación, a la mirada del otro social sobre mi hija.
Durante los primeros meses de vida de Alma, tuve la necesidad de comentarles a las personas con las que hablaba, sobre su condición genética. Sentía que si no lo hacía, estaba ocultando algo, mintiendo en alguna forma. Con el paso del tiempo, comencé a entender, que esa no tenía que ser la "carta de presentación" de mi hija. O acaso, otros padres presentan o hablan de sus hijos diciendo: "este es mi bebé Juancito y tiene cardiopatía" o " mi hija es un dulzura y tiene displasia de caderas".
 Ustedes podrán decir: "ah bueno pero el Síndrome de Down es otra cosa, es un desorden más grave y más notorio..." Y sí, yo también lo pensé así, por eso seguí por un tiempo más contándole a todo el mundo sobre la crudeza del diagnóstico y lo tristes que estábamos.
Siguió pasando el tiempo, y las palabras: Síndrome de Down, se fueron haciendo más pequeñitas en mi mente...y la palabra Alma comenzó a crecer y a anteponerse a todo. Entonces la mirada de mi hija le ganó al miedo, su sonrisa menguó la angustia y sus logros desprestigiaron a los pronósticos desalentadores.
Cuando el Sindrome de Down dejó de ser mi exclusiva preocupación, comencé a sentir que tampoco era de máximo interés para los demás. Y de a poco me encontré hablando cada vez menos de él y hablando cada vez más de las virtudes de mi hija.
Con respecto a la mirada de la gente, creo que el mejor remedio es enfrentarla, salir a la calle, mostrar a tu hija con orgullo. Tengo que reconocer que al principio, el orgullo de madre esta desdibujado, camuflado...pero está y finalmente se encuentra, se siente, se disfruta y se defiende. 
Vivimos en una sociedad sumamente heterogénea a nivel cultural, económico, intelectual. La sensibilidad de las personas también varía enormemente. Por esta razón podemos encontrarnos con reacciones dispares, algunas alentadoras y otras desafortunadas.
En estos siete meses que llevo siendo mamá de Alma viví sólo tres situaciones vinculadas con lo social, que me entristecieron en un primer momento y me enojaron después. Las voy a ordenar de mayor a menor de acuerdo a como hirieron mi susceptibilidad.
  1. La primera situación transcurre al mes de nacida Alma. Estoy en el supermercado buscando unas cosas que me había olvidado. Mi marido y mis tres hijos ya estaban haciendo la fila en la caja. Me encuentro con una amiga y con su mamá, me preguntan por   la bebé y yo les cuento que esta sana y hermosa pero que tiene Síndrome de Down. La mamá de mi compañera dijo: " ¿no te hiciste los estudios en el embarazo, para saber si  tenía problemas?" le contesté que no porque lo consideré riesgoso y además no iba a ser determinante para evaluar la continuidad o no del embarazo. Ella entonces agregó: " si yo me entero que voy a tener un hijo así, lo aborto, ni lo pienso". Me quedé sin palabras, no podía creer la falta de tacto y la crueldad de esta señora. Ahí terminó la conversación, una despedida rápida y "corrí" con mi familia. Después me pregunté, ¿esta señora me hubiese dicho lo mismo si yo tendría a mi hija en brazos frente a ella? 
  2. La segunda situación, se da en una consulta con un pediatra que me habían recomendado por su trabajo asiduo con niños con discapacidad. Entramos con mi marido y Alma al consultorio, le mostramos los estudios y le hicimos algunas preguntas que respondió campechana y superficialmente. Él la revisó rápidamente y dijo que estaba todo bien. Información nueva obtenida: cero. Palabras de aliento, una pequeña dosis de optimismo para papás que están muy asustados y angustiados: cero. Mi marido le pregunta: " a nivel intelectual, que se puede esperar en su desarrollo, hasta dónde pueden llegar" (en ese momento no sabíamos de la gran variabilidad que existe entre las personas con SD en cuanto a su alcance cognitivo). La respuesta de este profesional fue: " y...a estos chicos les cuesta mucho el pensamiento abstracto, las matemáticas, los números... pero muchos llegan a trabajar...acá  (en General Roca) no veo muchos, pero en Córdoba, cuando viajo, los veo en el súper, te pesan las papas, meten las frutas en las bolsitas..." Se imaginarán que esta fue la primera y última consulta con este pediatra. ¿Era necesaria una respuesta así?, ¿a qué se puede atribuir?  yo creo que se debe a un vacío en la formación profesional. Insisto en que hay muchos médicos (no todos) a los que les falta preparación, conocimiento, experiencia y sobre todo empatía y sensibilidad en el trato con el paciente.
  3. La tercera situación, es la mas leve, y nos sucede en cada una de las consultas pediátricas. Mi marido y yo, odiamos cuando la pediatra nos dice que determinado síntoma o característica "es común en estos chicos" (niños co SD). El estreñimiento "es común en estos chicos", la piel marmolada "es común en estos chicos", la hipotonía "es común en estos chicos". No sería más adecuado decir que tal o cuál síntoma es común en el Síndrome de Down, en vez de encasillar y etiquetar a "estos chicos" como un grupo diferenciado y subnormal. Mi hija es una paciente pediátrica más, tiene SD y por lo tanto algunas características y síntomas inherentes a esta condición, pero nada mas que eso. Se puede clasificar, agrupar, diferenciar a una enfermedad  o síndrome o condición genética; pero no se puede hacer lo mismo con las personas. Una persona no puede ser definida por la patología que padece.

sábado, 1 de junio de 2013

Feliz cumpleaños mamá!

Mami:

     Felicidades! este es el segundo cumple que pasamos juntas, el año pasado en tu panza, y hoy acá afuera, llenándote de amor y tratando de calmar día a día el miedo y el dolor que aún te genera la condición con la que nací.
     Se cuánto me amás y te esforzás para ayudarme a avanzar. Se lo orgullosa que estás de mi y de mis logros. Lo feliz que te hace cada pequeñita cosa que hago: mis sonrisas, mis bracitos extendidos buscando tu abrazo, mis balbuceos...
     Mami, no quiero que estés triste, ni que sientas culpa por haberme dado un cromosoma de más o temor por mi futuro. Yo soy feliz como soy, un ser perfecto que Dios puso en este mundo por intermedio tuyo.  Es posible, que me cueste más hacer algunas cosas, pero no importa, porque te tengo mami, para que me ayudes. Es posible, que a lo largo de mi vida, me encuentre con gente que me discrimine, (por temor o desconocimiento), pero vos vas a estar ahí, aportando tu granito de arena, para que las personas con Síndrome de Down dejen de considerarse como años atrás.
     Mamá, sabés que yo no soy especial, ni angelito, ni ser de luz, ni voy a ser una niña eterna, incapaz de desenvolverme con autonomía y responsabilidad. Yo voy a crecer rodeada de amor y estímulo y voy a tener una vida normal ( ni más ni menos feliz que la del resto de la gente), con blancos, negros y grises; con aciertos y errores, con tristezas y alegrías. Yo quiero vivir mamá, ya me lo propuse estando en tu pancita, creciendo sana y sin malformaciones, y voy a seguir así, caminando y aprendiendo de tu mano.

Te quiero mamá.
Alma.


Mi amor:

      Sé que percibís mi dolor, aunque trate de camuflarlo con risas, mimos y canciones alegres. Se que percibís mis miedos, que muchas veces me paralizan y otras me impulsan a no quedarme quieta y a accionar para ayudarte.
     Sé  de tu fortaleza, de tu capacidad, de tu fuerza, de todos los pronósticos que con tus tempranos siete meses ya dejaste atrás. Sé que la vida nos está desafiando, y será cuestión de encontrar allí el impulso para vivir plenamente el presente y proyectar un futuro colmado de logros.

Te amo Alma y agradezco a Dios tu presencia en mi vida.
Mamá.